Como parte de las actividades académicas del Hospital Josefina Martínez, en su rol como campo clínico y espacio de actualización médica constante, las Dras. Pía Cuevas y Aline Blaauboer, residentes de Pediatría de la Pontificia Universidad Católica, presentaron una revisión sobre el Síndrome de Coffin-Siris.

Esta instancia académica refuerza el compromiso de nuestra institución con la formación continua y el análisis de patologías de baja prevalencia pero alto impacto clínico, integrando la evidencia científica con la realidad asistencial de nuestros pacientes.

¿Qué es el Síndrome de Coffin-Siris (CSS)?

Durante su exposición, la Dra. Cuevas definió el síndrome como una enfermedad genética rara, multisistémica y del neurodesarrollo. Sus principales características incluyen:

Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

Hipoplasia o ausencia de la uña o falange del quinto dedo.

Rasgos faciales dismórficos e hipotonía.

Trastornos de la alimentación e infecciones respiratorias frecuentes.

Malformaciones asociadas: Neurológicas, respiratorias, cardíacas, renales y osteoarticulares.

La presentación resultó especialmente significativa dado que el Hospital Josefina Martínez enfrenta constantemente el desafío de nuevos diagnósticos y terapias en niños con condiciones médicas complejas reforzando la importancia de la actualización continua junto a sus residentes y equipo clínico. La Dra. Cuevas destacó que “muchos niños con CSS presentan un compromiso respiratorio crónico severo, trastornos de deglución, riesgo de aspiración y requerimiento de soporte ventilatorio prolongado”.

Este perfil coincide plenamente con la alta complejidad de los pacientes que atiende el HJM, lo que subraya la importancia de mantener una sospecha diagnóstica precoz y un manejo multidisciplinario altamente coordinado para optimizar tanto el seguimiento como la calidad de vida de estos niños.

Conclusiones relevantes

A partir de la revisión expuesta, se establecieron lineamientos fundamentales para el trabajo con este tipo de pacientes:

• – Sospecha diagnóstica: Debe considerarse en niños con dismorfias, trastornos severos de alimentación, retraso del desarrollo y compromiso respiratorio crónico.
• – Abordaje Integral: El manejo requiere un trabajo coordinado entre diversas especialidades, incluyendo broncopulmonar, neurología, genética, nutrición, fisiatría, fonoaudiología, otorrinolaringología, oftalmología y rehabilitación.
• – Enfoque preventivo: En pacientes con hipotonía o soporte ventilatorio, el manejo adecuado de secreciones y la prevención de infecciones son vitales para disminuir la morbimortalidad.
• – Rehabilitación: La estimulación temprana (motora, de lenguaje y alimentación) es clave para mejorar la funcionalidad del paciente.
• – Vigilancia activa: Es necesario monitorear constantemente complicaciones frecuentes como epilepsia, escoliosis, hipoacusia y dificultades nutricionales.

Para el Hospital Josefina Martínez, este tipo de jornadas de actualización son fundamentales para fortalecer competencias clínicas y reafirmar nuestra misión de ofrecer un cuidado especializado, humano y de vanguardia para todos nuestros pacientes.